En el mundo existen más de 8.000 enfermedades raras, o también conocidas como poco frecuentes, las cuales afectan a un porcentaje muy reducido de la población general. Sin embargo, estas tienen un impacto significativo en los pacientes y sus familiares.
Más de un 70% de estas patologías suelen ser de origen genético y requieren de un diagnóstico especializado para descubrirlas a tiempo.
Según las declaraciones de la doctora Fanny Cortés, genetista y jefa del Centro de Enfermedades Raras de la Clínica Las Condes, es muy importante educar sobre estas afecciones, ya que permite identificar a tiempo las señales de alerta y prevenir la estigmatización, aislamiento o discriminación hace quienes la padecen.
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Estas son 10 enfermedades raras, según la Clínica Las Condes
Basándose en el artículo de la Clínica Las Condes, se destacan algunas de las patologías menos comunes que las personas deben saber identificar. Conoce cuáles son a continuación:
1. Acondroplasia
Trastorno del desarrollo óseo que provoca extremidades cortas, una cabeza desproporcionadamente grande y tronco de tamaño promedio, siendo la causa más frecuente de enanismo.
2. Síndrome de Bardet-Biedl
Enfermedad genética multisistémica que puede causar obesidad, polidactilia, deterioro visual, retraso intelectual y disfunción hormonal, además de posibles afectaciones renales y cardíacas.
3. Fenilcetonuria
Trastorno metabólico hereditario que impide metabolizar la fenilalanina, presente en alimentos ricos en proteínas. Sin tratamiento, puede causar daño neurológico irreversible, aunque es controlable si se diagnostica precozmente.
4. Fibrosis Quística
Enfermedad crónica que genera acumulación de moco espeso en pulmones y sistema digestivo, provocando infecciones respiratorias recurrentes, dificultades respiratorias y problemas de absorción de nutrientes.
5. Síndrome de Prader-Willi
Originado por una alteración genética en el cromosoma 15, se caracteriza por hambre insaciable, baja estatura, alteraciones hormonales y dificultades cognitivas y conductuales.
6. Síndrome de Angelman
Condición neurológica genética que se detecta generalmente en el primer año de vida. Se manifiesta con escaso desarrollo del lenguaje, risa frecuente, hiperactividad y problemas de equilibrio y coordinación.
7. Esclerosis Tuberosa
Enfermedad genética que provoca tumores benignos en órganos como el cerebro, riñones y corazón. Puede presentar además alteraciones en la piel, convulsiones y dificultades del desarrollo.
8. Síndrome de Williams
Alteración genética que se presenta desde el nacimiento. Afecta el sistema cardiovascular, el desarrollo cognitivo y la conducta social, destacando una personalidad especialmente amistosa y empática.
9. Neurofibromatosis tipo 1
Se caracteriza por la aparición de tumores en los nervios y manchas color café con leche en la piel. Puede afectar también la visión, el aprendizaje y la estructura ósea.
10. Síndrome de Sotos
Enfermedad genética marcada por un crecimiento físico acelerado en la infancia, cabeza de gran tamaño, rasgos faciales particulares y problemas de aprendizaje, atención o conducta.
Es fundamental visibilizar estas enfermedades poco frecuentes, ya que el reconocimiento de esta ayuda a la detección temprana y promueve la inclusión y comprensión hacia quienes conviven con ellas.
